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Tumori polmonari: a Pisa uno dei centri all'avanguardia nella diagnostica molecolare
PISA - Si aprono
nuovi spiragli nella cura del cancro al polmone grazie agli studi incrociati
di anatomia patologica e genetica molecolare, che utilizzano il
sequenziamento del Dna cellulare per identificare le neoplasie sensibili a
trattamenti farmacologici mirati. E abbastanza recente, ad esempio, la
scoperta che determinati farmaci biologici sono in grado di arrestare la
crescita di un adenocarcinoma polmonare in presenza di una determinata
mutazione genetica, soprattutto se il soggetto portatore di mutazione è una
donna. Il risultato è che la malattia si blocca, il paziente può vivere
diversi anni libero da malattia e la sua qualità della vita complessivamente
migliora. Il gene in questione è l'EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor),
che risulta frequentemente alterato nei tumori del polmone e i farmaci
biologici che ne inibiscono l'attività (inibitori tirosino-chinasici) si
stanno dimostrando in grado di bloccarne la crescita. Su questa acquisizione
scientifica degli ultimi anni il gruppo di studio pisano, guidato dalla
Prof.ssa Gabriella Fontanini (Anatomia patologica III del Dipartimento ad
Attività Integrata di Medicina di Laboratorio e Diagnostica Molecolare), in
collaborazione con pneumologi, oncologi e chirurghi toracici dell'Aoup, sta
facendo da apripista a livello nazionale nell'analisi delle mutazioni di
EGFR così importanti nel determinare la sensibilità ai farmaci inibitori di
EGFR. A differenza degli altri centri italiani che analizzano tali mutazioni
lavorando solo su frammenti di tessuto, il gruppo della Prof.ssa Fontanini è
in grado di evidenziare le mutazioni anche su materiale citologico, vale a
dire sulla strisciata di cellule tumorali presenti sul vetrino utilizzato
per la diagnosi del tumore. Questo è molto importante perché il prelievo
citologico (ottenuto in seguito a broncoscopia o ago biopsia Tac guidata)
rappresenta, nella grande maggioranza dei casi, l'unico materiale biologico
a disposizione dell'anatomopatologo, trattandosi di pazienti con carcinoma
polmonare avanzato, spesso non operabili. Con macchinari ad altissima
tecnologia queste cellule neoplastiche vengono sottoposte a microdissezione,
viene estratto il Dna, vengono amplificate le sequenze delle basi e con
sequenziatori di ultima generazione si individua la presenza di eventuali
mutazioni. Questa peculiarità nel metodo di lavoro ha fatto sì che
l'Istituto Toscano Tumori abbia affidato al Centro pisano, già nel 2006, un
programma specifico di screening sulla popolazione affetta da adenocarcinoma
polmonare, per valutare la presenza di mutazioni del gene EGFR e quindi
eventuali soluzioni terapeutiche con il ricorso agli inibitori sopra
menzionati. Oggi sono numerose le richieste di analisi e lattività di
refertazione è diventata di riferimento, riguardo a questo tipo di indagine
molecolare, per tutto il territorio dell'Area Vasta Nord Ovest.
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