PISA - La “discinesia ciliare primaria” è una patologia molto rara che porta a un precoce e progressivo deterioramento della funzione respiratoria. Si manifesta con la perdita di funzionalità delle ciglia delle mucose situate nelle vie respiratorie; queste ciglia servono ad allontanare il muco attraverso un movimento continuo verso l’esterno. Se il trasporto muco-ciliare viene a mancare, il ristagno di muco provoca infezioni croniche, che danno vita a “bronchiettasie” (dilatazioni irreversibili focali dei bronchi, solitamente accompagnate da infezione cronica) e ad un'insufficienza respiratoria cronica che tende ad aggravarsi.

A Pisa - nella Clinica pediatrica 1 dell’Aoup, diretta dal professor Pierantonio Macchia - questa patologia è oggetto di studio da parte della “Sezione di pneumologia pediatrica” guidata dal dottor Massimo Pifferi, dove giungono in prevalenza pazienti da fuori regione (tra il 2001 e il novembre 2008 il 66,1% dei bambini sono arrivati da altre regioni, in prevalenza dal nord Italia), essendo lo staff pisano l’unico in Italia ad aver realizzato un iter diagnostico (colture a lungo termine delle cellule epiteliali ciliate in ambiente privo di agenti nocivi) che consenta di formulare una diagnosi certa, differenziando la “discinesia ciliare primaria” da quella “secondaria”.

Grazie alla collaborazione con l'unità operativa di Citogenetica e genetica molecolare - diretta dal dottor Paolo Simi - il Centro è anche una delle due sole strutture italiane dove è possibile effettuare una ricerca delle mutazioni genetiche responsabili della “discinesia ciliare primaria”. Per informazioni: www.dcp-pisa.it

 

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