Malattie rare: focus sulla discinesia ciliare primaria patologia delle vie respiratorie che affligge i bambini
 

PISA - Si parlerà di “discinesia ciliare primaria”, ossia della perdita della funzione “scaccia-muco” delle ciglia delle cellule delle mucose nelle vie respiratorie nei bambini, sabato 8 ottobre a Pisa, nell’Aula magna della Clinica pediatrica (ospedale Santa Chiara, inizio alle 8.30), nell’ambito delle Conferenze dei presìdi delle malattie rare, organizzate dalla Regione in collaborazione con la Fondazione G.Monasterio-Cnr-Regione Toscana, il Forum delle associazioni toscane malattie rare e le strutture di coordinamento per la rete dei presìdi. E’ stata scelta Pisa per questa patologia, che provoca nei bambini ristagno di muco e, di conseguenza, infezioni croniche con danni dei bronchi e anche insufficienza respiratoria grave, perché a Pisa, nella Clinica pediatrica I diretta dal Prof. Giuseppe Saggese, esiste una Sezione interna di Pneumologia pediatrica diretta dal dottor Massimo Pifferi, dove giungono pazienti da tutt’Italia grazie alla messa a punto di un protocollo diagnostico e terapeutico all’avanguardia. Inoltre, grazie alla collaborazione con l’Unità operativa di Citogenetica e genetica molecolare, diretta dal dottor Paolo Simi, Pisa è l’unico centro in Toscana e uno dei pochi in Italia in cui si effettuano indagini alla ricerca delle mutazioni genetiche responsabili della malattia.

L’appuntamento di sabato rientra nella terza fase di questo ciclo di conferenze volte alla definizione dei percorsi assistenziali di rete per le patologie rare e alla contestuale implementazione del Registro toscano malattie rare.







 

Torna all' indice della cultura